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2022-10-03 22:19:17 | 来源:平凉新闻网
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  中新网上海10月3日电(汤彦俊)10月3日,全国首个“软骨发育不全关爱日”在上海交通大学医学院附属新华医院正式启动,呼吁社会各界共同关注这一罕见疾病。软骨发育不全是引发短肢矮小的主要原因,由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究,中国数万名软骨发育不全患者长期面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

  本次关爱日活动由中国罕见病联盟指导、上海交通大学医学院附属新华医院携手国内有影响力的软骨发育不全(ach)患者及家属社群“一米三的视界”共同发起。中国罕见病联盟执行理事长李林康在此间表示:“近几年,国家鼓励罕见病研究和用药保障的政策不断出台,围绕软骨发育不全的疾病研究、学术交流和药物研发也取得很大进展。相信随着‘10.3软骨发育不全关爱日’系列活动及相关疾病和药物研究的持续开展,整个社会将会不断增进对这一罕见病群体的理解、认同、关心和支持,‘集腋成裘,聚沙成塔’,我们呼吁更多社会力量加入到罕见病人群的保障中,祝福ach患者拥有更加灿烂的明天。”

  “一米三的视界”发起人、软骨发育不全患者家属沈继良介绍:“每年的10月3日都是我们全国软骨发育不全患者家庭相聚的日子,这个传统已经延续多年。“一米三”是ach患者与众不同的视角,我们呼吁发起“10.3软骨发育不全关爱日”,以此鼓励ach群体敢于突破自我、秀出不凡,并呼吁社会各界力量给予这个罕见病人群更多关注与关爱,共同促进疾病的可诊可治。”

  上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授多年致力于软骨发育不全的疾病研究和临床诊治,他强调:“软骨发育不全不仅仅是身材矮?。且恢侄嘞低忱奂暗闹滤乐虏械暮奔诜置诩膊。颊咴诓煌炅浣锥位岱⑸现氐纳窬低臣肮趋老低巢⒎⒅⒑秃喜⒅?,需要家长引起重视。借由关爱日活动,我们希望向全国的患者家庭传递出早诊早治、科学面对疾病的积极态度。”

  中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示:“缺乏基础流行病学数据,向来是攻克罕见病的一大难题。approach项目正是帮助我们了解ach疾病样貌的一项基础登记研究了解中国ach患者的流行病学分布特征、生长曲线、疾病负担和生活质量等,不论对于医生还是患者都意义重大,有利于提升疾病诊治,促进新型药物的研发。”

  据悉,在中国罕见病联盟的主导下,中国首个软骨发育不全流行病学研究于2020年启动并延续至今:包括启动中国软骨发育不全多中心患者登记研究(approach)项目,建立中国ach患者队列,推进首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》的出台等,集结各方力量共同推动数万名中国软骨发育不全的患者可诊、可治、可及。(完)

【编辑:张尼】

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